Sanchy -> RE: Double test (29.2.2012 12:39:22)
|
IZVORNA PORUKA: Maslacak15 Amniocenteza daje definitivan odgovor samo na ono sto se testira a to su krupne hromozomske aberacije trizomije, aneuplodije itd. Pitanje je uopste da li proveravaju neke poznate translokacije. Nigde nisam videla spisak sta se uopste testitra u Srbiji na amniocentezi. Lepo bi bilo da ga neko postuje ako ga poseduje. Kako bilo da bilo, mislim da ekspertski ultrazvuk ako je dobro uradjen daje dovoljno informacija. Jeste to verovatnoca, ali studije pokazuju da ipak detektuje veliku vecinu dece sa ozbiljnim problemom. Amniocenteza je invazivna metoda koja nosi rizike i ne daje garanciju za zdravo dete. Nikad je nebih radila osim ako verovatnoca nije ispod 1:100 i postoje zaista oozbiljne naznake. Ali postujem naravno svaciju privatnu odluku. Samo bih zelela da istaknem da postoje vrlo ozbiljna gentska oboljenja i sindromi koji se NE testiraju na amniocentezi. Proveravaju ,bar u ovoj privatnoj gde sam ja radila,posto sam pitala...Citogenetika obuhvata rucno brojanje hromozoma,ispitivanje kvaliteta kao i translokacije jer na pr.daunov sindrom je u 95 posto slucajeva translokacija t21 ali u pet posto dolazi do translokacije hromozomskog materijala na obliznje hromozome najcesce na 22...osim toga trizomija moze da se javi na bilo kom hromozomu i na 1,2,3...i sve su to kojekakvi sindromi za koje mi nismo ni culi ovde.citala sam malo na stranim sajtovima..utesno je to da sto se bar toga tice kada izbroje 46 bar si siguran da nema trizomije ni na jednom hromozomu...slazem se da je invanzivna metoda ali isto tako mislim i da do problema dolazi samo ako se procedura obavi nestrucno i nepazljivo od strane doktora,tako da doktor tu najbitniji....i jos nesto u 85 posto slucajeva uz ce pokazati neku anomaliju deteta posle cega se i onako ide na amnioc da se vidi ima li hromozomskih aberacija,ali u ostalih 15 posto dete ce biti savrseno sto se tice uz pregleda a sa nekom trizomijom sto se na kraju ispostavi,tako da nazalost danas samo amnioc.moze da da odgovor da je beba ok sa preciznoscu od 99 posto niko ti ni nece reci 100 posto ni za sta pa ni za to..i meni je rezultat tripl testa bio jedan prema 67 posto si rekla da bi radila amnio kada bi ti rez.bio ispod 1 prema sto...i dete je zdravo,sto znaci da su ti dabl i tripl glupost i nista nista ti ne garantuju a procenat tacnosti oko 60 posto ne vise...
|
|
|
|