Potrešena današnjom pričom majke jedne male pacijentkinje, morala sam da otvorim temu.....



Fakomatoze spadaju u grupu neurokutanih sindroma koje se karakterišu pojavom tumorskih promena na koži, organima nervnog sistema i brojnim drugim organima, naročito na oku. Tumori su porekla ćelija ektoderma.

Sindromi koji spadaju u grupu fakomatoza su neurofibromatoza, Sturdž -Veberova bolest, Fon Hipel Lindau sindrom, tuberozna skleroza, ataksija telenagiektazija, inkontinencija pigmenti.

Sturge-Weber sindrom se drugačije naziva i encefalotrigeminalna angiomatoza. Angiomi su tumori porekla krvnih sudova i nalaze se na moždanim ovojnicama, a kožne promene se nalaze na koži lica. Angiomi se mogu nalaziti sa jedne , ili sa obe strane. U zavisnosti od promena , postoje tri tipa ovog sindroma. Tip I se karakteriše postojanjem angioma i na licu i na moždanim opnama, tip II se karakteriše postojanjem angioma samo na licu, a tip III se karakteriše postojanjem angioma samo na moždanim opnama bez promena na koži.

Do Sturge-Weber sindroma dolazi zbog greške tokom embrionalnog razvoja, usled zaostajanja krvnih sudova na nervnim strukturama, na mestima gde ne bi trebalo da ih bude. Ova greška se dogadja u periodu od 6-9. nedelje embrionalnog razvoja. Zbog postojanja ovih patoloških krvnih sudova na moždanim strukturama, dolazi do fenomena kradje krvi što rezultuje u pojavi epileptičnih napada, ali i oštećenja nervnih tkiva sa neurološkim deficitima. Promene sličnog tipa na oku dovode do pojave glaukoma, povišenog očnog pritiska, i pojave izbuljenih očiju.

Nije potpuno poznato zašto se javlja Sturge-Weber sindrom, ali postoje pretpostavke da postoji genetska predispozicija i to po tipu greške na 4. hromozomu. Statistički podaci pokazuju da se Sturge-Weber sindrom javlja na svakih 50 000 novorodjenčadi, bez jasne predilekcije po polovima i odredjenoj rasi.

Kako se manifestuje Sturge-Weber sindrom?

Pošto se tumori porekla krvnih sudova mogu naći na bilo kojoj lokaciji unutar lobanje, simptomi i znaci mogu biti različiti i uključuju

- glavobolja, često migrenoznog tipa
- postojanje epileptičnih napada (javljaju se u preko 80% slučajeva) – fokalni, generalizovani napadi i status epileptikus
- postojanje neuroloških deficita (hemipareza- oduzetost ekstremiteta sa jedne strane)
- hemianopsija (gubitak vida sa jedne strane vidnog polja)
- postojanje povišenog očnog pritiska i pojava potpunog gubitka vida
- često se javlja i izbuljenost očiju – buftalmus
- zaostajanje u rastu i razvoju
- mentalna retardacija
- na licu se javlja prebojenost kože boje crvenog vina koje kasnije mogu da potamne

Kako se postavlja dijagnoza Sturge-Weber sindroma?

Dijagnoza Sturge-Weber sindroma se postavlja na osnovu anamneze, kliničke slike i objektivnog pregleda. Naravno, neophodni su i dopunski testovi za postavljanje definitivne dijagnoze.

Analiza likvora (tečnost unutar kičmene moždine) može da pokaže promene po tipu povišenih proteina.

Procedure izbora su rendgenski snimak lobanje, skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca.

Invazivna snimanja poput kontrastne angiografije mogu da se primene, ali nisu potpuno specifična.

Emisiona tomografija (SPECT i PET) može da pokaže angiome i oblasti hipoperfuzije u moždanom tkivu.

Elektroencefalogram (EEG) se radi i ovim pregledom se meri električna aktivnost mozga, naročito ukoliko postoje epileptični napadi.

Kako se leči Sturge-Weber sindrom?

Na, žalost, lek protiv Sturge-Weber sindroma ne postoji, već je lečenje samo simptomatsko. U estetske svrhe, zbog promena na licu, može se koristiti laserska terapija koja često daje veoma dobre rezultate.

Antikonvulzivi (lekovi protiv epileptičnih napada, karbamazepini, valproična kiselina, fenobarbiton...) i lekovi protiv povišenog očnog pritiska se rutinski ordiniraju.

Takodje, lečenje glavobolje može da se sprovede anelgeticima, ili antimigrenoznim lekovima. U slučaju ponovljenih neuroloških problema, dolazi u obzir svakodnevna primena aspirina od 100 mg u cilju sprečavanja agregacije trombocita.

Kod pacijenata kod kojih postoji nereagovanje na terapiju protiv epileptičnih napada i glaukoma dolazi u obzir u hirurško lečenje (u domenu neurohirurga, oftalmologa), a kod promena po tipu skolioze (iskrivljenost kičme u stranu) dolazi u obzir ortopedsko lečenje.



_____________________________

Čovek koji nema dudu, zeca i žabu nije čovek..... :-))