Porfirija je grupa genetički uslovljenih bolesti koje se karakterišu poremećajima metabolizma porfirina i njihovog krajnjeg proizvoda hema. Radi se o nedostatku raznih enzima koji učestvuju u procesu sinteze hema. Usled tih enzimskih poremećaja dolazi do akumulacije pojedinih supstanci (raznih tipova porfirinogena, porfirina) koji direktno mogu izazvati oštećenja okolnih ćelija ili pojačati dejstvo nekih drugih štetnih faktora kao npr. UV zračenje.
Nagomilavanje porfirina može dovesti do oštećenja i izumiranja ćelija jetre (hepatocita). Pored toga porfirini zajedno sa drugim faktorima (svetlost, alkohol, lekovi...) izazivaju dodatna oštećenja raznih organa (koža,jetra...). Porfirini su fotoosetljive supstance (u ultravioletnom području svetlost) koje mogu da akumuliraju svetlosnu energiju i pri tom deo te energije predaju na okolne strukture. Na taj način nastaju vrlo toksični radikali kiseonika: superoksidni anjon, vodonik peroksid i singletni kiseonik, koji oštećuju okolne ćelije. Takođe mogu nastati i lipidni radikali od lipida ćelijske membrane, što dovodi do uništenja ćelijske membrane.
Porfirija može biti urođena i stečena. U Evropi je stečena forma češća, a u Americi urođena. Porfirije su široko rasprostranjene. Najčešća forma je kasna kožna porfirija (lat. Porphyria cutanea tarda) sa prevalencom oko 20-50/100.000 stanovnika. Druga po učestalosti je akutna intermitentna porfirija sa prevalencom oko 5-10/100.000 stanovnika. Ostale forme su ređe.
Simptomi porfirije mogu se razviti u toku sati, dana ili nedelja. Napadi mogu biti izazvani lekovima (barbiturati, sedativi...), hormonima, pušenjem, alkoholom, zapaljenjem, izlaganjem suncu i stresom.
Kod svih hepatičnih porfirija se usled deficita određenog enzima smanjuje sinteza hema, pa je u hepatocitima smanjena sinteza hema. Hem inhibiše dejstvo enzima δ-ALK sintetaze, međutim ako je koncentracija hema smanjena onda će izostati blokiranje ovog enzima. To dovodi do stvaranja sve veće količine aminolevilinske kiseline (ALK) i porfobilinogena. Ovi produkti se izbaciju iz tela mokraćom. Sve vrste porfirija u kojima je povećana koncentracija ALK i PBG karakterišu se akutnim napadima bolesti u vidu akutnog abdomena.
Porfirije u kojima je povećana koncentracija porfirina (uroporfirinogen, koproporfirinogen, protoporfirinogen) su praćene povećanim fotosenzibilitetom kože. Koža ovakvih osoba pri izlaganju ultraviletnoj svetlosti (talasne dužine oko 400 nanometara) stvara toksične slobodne radikale kiseonika, koji su gore spomenuti. Javlja se i oštećenje ćelijske membrane usled stvaranja lipidnih peroksida. Na koži se javljaju promene u vidu krasti, pukotina, krvarenja, tamna prebojenost kože, pojačana maljavost (hirzuitizam).
Pošto se porfirini izbacuju mokrađom zbog obojenosti porfirina mokraća dobija tamno-crvenu boju.
Kod nekih porfirija mogu se naći znaci oštećenja nervnog sistema: polineuropatija, pareza, paraliza.
Kod eritropoetskih porfirija može se javiti anemija (sideroblasta anemija), ali samo kod nekih tipova o kojima će kasnije biti reči.
Može se javiti i povraćanje.
Iz simptoma porfirije mogu se neći sličnosti sa pričama o vampirima. Zapravo neke porfirije se leče puštanjem krvi i to donosi olakšanje pacijentu. Takođe kod pacijenata sa porfirijom postoji povećana osetljivost na sunčevo zračenje, što se kod priča o vampirima može interpretirati kao strah od svetlosti.
Kod obolelog je poremećena sinteza hema. Taj poremećaj može nastati urođeno ili usled trovanja(intoksikacije). Usled toga pacijent izgleda: mrtav beo, u teškim slučajevima dolazi do povlašenja usana, nepca i gingiva (paradontoza), tako da se vide očnjaci. Ustovremeno dlakavost dolazi do izražaja što podseća na vukodlaka. Da bi nadoknadili gubitak krvi nekada su neki pacijenti pili krv životinja. Beli luk ubrazava razgradnju hemoglobina-štetno dejstvo za pacijente sa porfirijom. Kod pacijenata se može sresti i pojačana agresivnost.
Izvor:Vikipedija
_____________________________
"Zeko, zeko, zeko...
tape meke...gude usi...lep...
zeko, zeko, lep!" :)
