Spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

Prošlo je 13 meseci od početka nacionalnog skrining programa na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), teški bolest koja se manifestuje atrofijom mišića. Od 15. septembra 2023. godine do danas u svim porodilištima u Srbiji testiramo je 67.024 bebe, a bolest je potvrđena kod sedmoro novorođenčadi.

Šest beba već primaju terapiju, dok je sedma otkrivena pre desetak dana i u proceduri je odobravanja. Učestalost obolevanja u Srbiji od ove retke bolesti je slična kao u svetu i u ovom trenutku to je jedna obolela beba na 9.575 testiranih.

Četiri obolele bebe su iz Vojvodine, a tri iz ostatka Srbije. Tri dijagnoze SMA su dobila novorođenčad iz Zrenjaninu i po jedno jedno iz Novog Sada, Beograda, Niša, Gornjeg Milanovca.

Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije neonatalnog skrininga kaže da je od 15. septembra prošle godine, do 15. septembra ove otkriveno šest beba koje imaju SMA. Sedma beba dobila je dijagnozu ovih dana.

"Učestalost koju mi trenutno vidimo će se sigurno menjati. Mislim da je potrebno da prođe minimum pet godina testiranja da bi imali uvid u neku realnu brojku. Važno je da znamo šta može da se očekuje. Ako kažemo da je trend pokazao da pet godina uzastopno imamo šest ili sedam beba sa dijagnozom SMA, onda može da se bolje planira u budžetu koliko je neophodno za njihove terapije", naveo je Brakušanin za Euronews Srbija.

Spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

Bolest otkriva nekoliko kapi krvi

Testiranje na SMA radi se iz krvi bebe. Odmah na rođenju uzima se iz pete nekoliko kapi krvi i ukoliko je nalaz pozitivan rade se dodatne analize.

"Kada se u laboratoriji dobije pozitivan nalaz, on se proverava još nekoliko puta dodatnim metodama. Kada imamo minimum dva pozitivna rezultata kontaktiramo porodilište, obaveštava se porodica i roditelji bebu dovode na dodatne kliničke preglede. Ponovo se uzima uzorak krvi i tada se postavlja definitivna dijagnoza", pojašnjava proceduru Brakušanin.

Dodaje da je za godinu dana najviše dijagnoza SMA potvrđeno u Vojvodini (zapravo Zrenjaninu), ali da to ništa ne znači i da će se brojke sigurno menjati.

"U Vojvodini je bilo najviše dijagnoza, ali opet to ne mora ništa da znači. Jednostavno se tako zadesilo. Mi smo u jednom momentu pomislili da je učestalost u Vojvodini veća, ali brojke će se sigurno menjati", naveo je on.

Kod pacijenata koji boluju od SMA ključna je rana dijagnostika, dok se ne pojave simptomi bolesti. Ukoliko se sa terapijom počne pre pojave simptoma, lekari očekuju da se ta deca razvijaju kao sva ostala zdrava deca.

"Jedino se kod najtežih oblika SMA simptomi razvijaju u prvim danima života, tako da nekada kod njih i skrining zakasni. Skrining traje petnaestak dana, a desi se da se simptomi pojave odmah po rođenju. Međutim, uz terapiju oni mogu da žvaću, da sede, gutaju, dišu, neće morati da budu na respiratoru. Gledao sam snimke iz SAD i takva deca mogu da hodaju po ravnom, ali ne mogu uz i niz stepenice", pojasnio je Brkušanin.

Stručna komisija bira najbolju terapiju

Dok nije bilo trapije deca sa dijagnozom SMA čekala su da bolest "odradi svoje". Roditelji i lekari su gledali kako propadaju, ali su bili nemoćni da bilo šta promene. Obolela deca nisi mogla da pomeraju ruke, noge, nisu mogli da sede, hodaju, da gutaju i na kraju ni da dišu.

U Srbiji su o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) danas dostupna tri leka za spinalnu mišićnu atrofiju. Dostupni su "risdiplam" i "spinraza", a od pre godinu dana i najskuplja genska terapija "zolgensma".

Kada deca dobiju definitivnu dijagnozu SMA Stručna komisija, koju je osnovao RFZO, odmah razmatra genetički nalaz i da li postoji neka prepreka za bilo koji vid terapije.

"Komisija, koja ima sedam članova, ima zadatak da za svako dete nađe najbolju terapijsku opciju. Procedura je takva da odluka Stručne komisije ide na Komisiju za retke bolesti. Zapravo Stručna komisija samo pomaže Komisiji za retke bolesti da oni lakše odobre terapiju", pojašnjava.

Nacionalni skrining program na SMA počeo je 15. septembra 2023. godine. Prethodno je 12. aprila, 2022. godine pokrenut pilot projekat u porodilištu Narodni front. Testiranje beba obavljano je samo uz saglasnost roditelja. Tokom pilot projekta u Narodnom frontu otkrivene su dve bebe koje boluju od SMA i stariji brata jedne od tih beba.

Testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba u porodilištima o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Obavezni skrining radi se još i za tri bolesti fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.

Na ove tri bolesti u Vojvodini se analize rade u Institutu za zdravstvenu zaštitu dece i omladine u Novom Sadu, dok se za ostatak Srbije rade u Institutu za majku i dete u Beogradu. Za SMA se analize rade za celu Srbiju na Biološkom fakultetu.

 

Izvor: Euronews.rs