|
Ana RR -> Tarnerov sindrom (3.4.2009 10:54:43)
|
Tarnerov sindrom je nasledna bolest, hromozomopatija, uzrokovana nedostatkom jednog X hromozoma (monozomija) u nekim ili svim ćelijama kod osoba ženskog pola koja koči seksualni razvoj i obično uzrokuje neplodnost (sterilnost). Uzrok sindroma je monozomija X hromozoma žene, kariotip je 45,X i skoro da je jedina monozomija koju ćelija može da preživi. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica
Sindrom je 1932. klinički opisao Tarner (Turner), znatno pre nego što je objašnjen njegov genetički uzrok. Prepoznatljivi simptomi su :
-karakterističan izgled lica uzrokovan mikrognatijom, epikantusom, ptozom jednog ili oba očna kapka
-kratak vrat uz kožne nabore na bočnim stranama, koji se protežu od uha do ramena (pterigiji);
-kosa na vratu se nisko i ravno završava
-ušne školjke su loše formirane i nisko postavljene;
-pri porođaju mala dužina i težina bebe, a i mali rast odraslih osoba (125-150cm);
-štitaste grudi sa razmaknutim bradavicama;
-nemaju razvijene jajnike pa su sterilne; ima poznatih malobrojnih slučajeva da su osobe imale menstruaciju i bile fertilne;
izostaju sekundarne polne karakteristike;
-psihički razvoj je kod većine normalan, a kod manje od 20% se javlja mentalna zaostalost.
-inteligencija im je normalna ili blago snižena
Rast u visinu i sterilitet ovih osoba se ne mogu popraviti. Nasuprot tome, ako se podvrgnu terapiji estrogenima i progesteronom u vreme inače očekivanog puberteta, može se izazvati pojava sekundarnih polnih odlika i time izbeći pojava psihičkih smetnji i rane osteoporoze.
1962. g, trideset godina posle kliničkog prepoznavanja, Penrose i Dunhalty su otkrili njegov genetički uzrok, monozomiju X hromozoma žene. Monozomija X hromozoma nastaje kao posledica poremećene mejoze oca u 80% slučajeva pošto je utvrđeno da se kod navedenog procenta nalazi X hromozom poreklom od majke. Prisutnost samo jednog X hromozoma, umesto dva kao što je normalno, daje kariotip sa ukupno 45 hromozoma (45, X).
http://www.bionet-skola.com/w/Tarnerov_sindrom
|
|
|
|