Jeca*
|
Skrining na hromozomske aberacije na kraju prvog trimestra trudnoće
Ultrazvučnim pregledom u XIII ili XIV nedjelji trudnoće moguće je sa velikom sigurnošću otkriti najveći broj anomalija ploda, ali i neke znakove(markere) koji ukazuju postojanje hromozomskih aberacija(grešaka).
Langdon Down je 1866. godine uočio zajedničke karakteristike kod osoba sa trizomojom 21: nedostatak elasticiteta kože koji daje utisak viška kože na tijelu i pljosnato lice sa malim nosem.
Nagli razvoj i digitalizacija ultrazvučne tehnike devedesetih godina prošlog veka omogućio je vizualizaciju tog "viška kože" na vratu ploda krajem trećeg meseca trudnoće.
To zadebljanje vrata, označeno kao nuhalna translucenca (NT) ili dorzonuhalni edem DNE), pokazalo je visoku stopu korelacije sa Daunovim sindromom, ali i sa nekim drugim hromozomskim aberacijama.
U periodu između dvanaeste i četrnaeste nedjelje plod je sasvim formiran i veličine je 60-90mm, što omogućuje kvalitetnu vizualizaciju morfologije ploda, kao i većeg broja ostalih markera na hromozomske aberacije standardnim crno-belim UZ aparatima.
Osnovni morfološki detalji koji se vizualiziraju u ovom periodu su: glava (simetrija, cerebelum, horiodini plexusi, bočne komore, profil lica, gornja usna), prednji trbušni zid, leđa, gornji i donji ekstremiteti, kičma, srce, dijafragma, želudac, bubrezi i mokraćna bešika.
Biometrija ploda u tom periodu treba da obuhvata: mjere glave (BPD, FOD, HC, TCD, CM, BOD i IOD), duge kosti (femur, tibia, fibula, humerus, ulna, radius).
Osim navdenih parametara ultrazvučni pregled bio trebao da sadrži i ocenu položaja horiona, količine plodove vode i inserciju pupčanika.
Markeri na hromozomske aberacije
Markeri na hromozomske aberacije koji se mogu prikazati na kraju prvog trimestra trudnoće su:
1. Povećani nuhalni nabor preko 3mm,
2. Cistični higrom (septiran nuhalni nabor)
3. Odustvo nosnih kostiju
4. Pljosnato lice
5. Proširenje lateralnih moždanih komora
6. Odsustvo cisterne magne
7. Cista horioidnog pleksusa
8. Hipertelorizam
9. Hiperehogeni fokus u srcu
10. Hiperehogeno crijevo
11. Dudodenalna atrezija
12. Proširenje pijelona veće od 3mm
13. Povećanje mokraćne bešike preko 6mm
14. Skraćenje dugih kostiju
15. Klinodaktilija petog prsta na ruci
16. Omfalokela
Dalji postupak zavisi od drugih faktora, pre svega od starosti majke, rizika iz ranijih trudnoća, pariteta, broja žive dece itd.
Ako je pozitivan jedan marker dalja evaluacija je ekspertni ultrazvučni pregled koji se radi na četverodimenzionalnim ultrazvučnim aparatima (4D) koji imaju znatno bolju rezoluciju, mogućnost pregleda ploda u prostoru (3D i 4D), te naknadnu rekonstrukciju digitalne slike, što dodatno isključuje mogućnost grešaka dvodimenzionalnog prikaza.
Osim toga, nerijetko 2D aparatima nije moguće dobiti kvalitetan prikaz vrata ploda, a time i njegove debljine.
Uredan expertni ultrazvučni pregled tj. bez nalaza ijednog pozitivnog markera daje šansu veću od 95% da plod nema hromozomskih aberacija.
Kariotipizacija
Odluka o kariotipizaciji ovisi o nalazu ekspertnog ultrazvučnog pregleda, te o ostalim rizicima.
Značaj pomenutog ultrazvučnog pregleda jeste u tome što se njime može otkriti najveći broj anomalija ploda kao markera na hromozomske aberacije, što roditeljima daje dovoljno vremena da se odluče da li će prekinuti trudnoću ili se podvrći drugim pretragama radi donošenja konačne odluke.
Time se u značajnoj mjeri smanuje broj kariotipizacija koje su indicirane starošću majke i rizicima vezanim za ranije trudnoće te nasledna oboljenja u porodici.
Legenda: BPD-biparijetalni dijametar; FOD-frontookcipitalni dijametar; HC-obim glave; TCD-trasverzalni cerebelarni dijametar; CM-cisterna magna; BOD-biokularni dijametar; IOD-interokularni dijametar
IZVOR
|
Ringeraja.rs koristi "kolačiće" u cilju pružanja boljeg korisničkog iskustva, praćenja posećenosti i prikaza oglasa. Postavke prihvatanja kolačića podesite u vašem internet pretraživaču.
Saznajte više.
Odštampaj
koji je btw skeptičan u pogledu triple testa jer kaže da je dosta nepouzdan nalaz. 
